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分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2022·14·第2期（59-62）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2022.02.008
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征（congenital heart defects and skeletal malformations，CHDSM）的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法 分析1例CHDSM先证者的临床特点，利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方和PubMed数据库，比较分析国内外已报道CHDSM患者的临床特征及CHDSM基因突变位点。结果 本病例超声检查提示：胎儿宫内生长受限、心脏异常（室间隔缺损、迷走右锁骨下动脉）、长骨短、双手小指中节指骨短小。羊水染色体核型、染色体微阵列结果未见异常，羊水医学外显子检测结果：发现ABL1基因新发杂合突变，与先天性心脏和骨骼畸形综合征相关。结论 ABL1基因突变导致的先天性心脏和骨骼畸形综合征致残、致死率高、预后差，产前基因检查确诊有助于预后评估、干预，降低出生缺陷率，减轻家庭和社会负担。对于不明原因的心脏及骨骼发育异常，常规的染色体核型及基因芯片无异常，建议外显子检测进一步的基因诊断。对于明确携带基因变异或生育ABL1基因突变患儿的家庭应开展优生遗传咨询工作，对于再生育给予相应指导和建议。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
陈惠英,范舒舒,徐静,郑兰香,丁红珂,汪成,李小红,曾丹,苗淑红,江玫玫.ALB1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习.中国产前诊断杂志,2022,14(2):59-62.
英文著录格式:
..No Title Settings,2022,14(2):59-62.