|
|
|
|
|
|
| 您当前的位置：首页 >> 正文 |
单位：粤北人民医院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2018·10·第2期（46-48）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2018.02.012
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)，又被称为4p-综合征，是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病，新生儿发病率为1/50 000，男女患者比例为1：2。是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体疾病。约70%的患者为新发缺失，只有约10%～15%的患者其父母为染色体平衡易位携带者。在儿童期发现率较高，但产前发现并通过介入性诊断的病例少有报道。本文根据本院产前诊断中心诊治的2例孕妇产前超声异常，进而行脐血相关检查，并对相关文献进行复习，探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床特点及致病基因，以提高对产前胎儿生长受限的认识。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
欢迎阅读《中国产前诊断杂志》！您是该文第 2097 位读者！
若需在您的论文中引用此文，请按以下格式著录参考文献：
中文著录格式:
张浔,范舒舒.产前诊断2例wolf-hirschhorn综合征.中国产前诊断杂志,2018,10(2):46-48.
英文著录格式:
..No Title Settings,2018,10(2):46-48.