[病例报道]产前诊断1例罕见49,XXXXY综合征病例分析 [中文引用][英文引用]

目的 本研究重点关注1例产前诊断49,XXXXY综合征胎儿，并深入探讨了该疾病的症状、诊断、治疗和预防。方法 通过对因产前早期唐氏筛查FreeHCG MoM减低转诊至我院的孕妇先后进行了II级彩超、三维/四维III级产前超声检查发现胎儿存在异常，随后在孕20+周是对该孕妇进行羊膜腔穿刺，将取得的羊水分别进行串联重复序列（Short Tandem Repeats,STR）、染色体核型分析及拷贝数变异测序(copy Nursequencing,CNV-seq)检测。同时，对该夫妇采取外周血进行染色体核型分析。结果 II、三维/四维III级超声检查均提示胎儿双侧胸腔积液和胎儿全身皮肤水肿，羊水STR检测提示X染色体数目是常染色体2倍，羊水染色体核型分析提示为49,XXXXY，羊水CNV-seq结果显示胎儿染色体非整倍体为seq(X)x4, (Y)x1, (1-22)x2，夫妇双方染色体核型分析均为正常。我们结合以上检测结果将该胎儿明确诊断为49,XXXXY综合征。结论 本研究结果不仅加深了49,XXXXY 综合征产前诊断过程、临床表现及遗传学特点的理解，还完善了49，XXXXY综合征胎儿期超声表型，为临床医生和遗传咨询提供了宝贵参考，对预防出生缺陷具有重要意义。