[论著]无创产前筛查在辅助生殖妊娠人群染色体非整倍体筛查中的应用价值分析 [中文引用][英文引用]

目的  评估辅助生殖技术（assisted reproductive technology, ART）妊娠人群应用无创产前筛查（non-inwasive prenatal testing, NIPT）检测染色体非整倍体的应用价值，为ART妊娠应用NIPT筛查提供理论依据。 方法 收集2018年1月至 2024年6月在（广州市花都区妇幼保健院）行NIPT检测的1519名ART妊娠孕妇为研究对象，同期18856例自然妊娠孕妇作为对照组，回顾两组的临床信息、NIPT结果及随访情况，比较两组在NIPT的检测效能。结果  ART妊娠组双胎占比24.37%，孕妇平均年龄（34.2±4.0）岁，平均孕周（16.3±2.0）周，高龄孕妇占41.44%，胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）浓度为（14.65±8.57）%。与自然妊娠组比较，双胎、高龄孕妇均占比高于自然妊娠组，差异有统计学意义（P＜0.05）。cffDNA浓度为低于自然妊娠组，差异有统计学意义（P＞0.05）。ART妊娠组临床指征为血清学筛查临界风险、超声软指标异常、孕周错过血清学筛查的孕妇占比分别为8.30%、3.75%、4.08%，均较自然妊娠组低，差异均有统计学意义（P＜0.05）。ART妊娠组检出T21、T18及T13高风险共6例，检出率为0.40%。经产前诊断确诊T21、T18各1例，T21、T18及T13阳性预测值（PPV）分别为100%、50%、0%，复合PPV为40％（2/5），阴性预测值（NPV）均为100%，NIPT高风险检出率、NPV及复合PPV与自然妊娠结果相近，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 NIPT应用在ART妊娠人群染色体非整倍体有着与自然妊娠人群相近的检测效能，但其双胎及高龄孕妇占比较自然妊娠人群高，应用NIPT时需更慎重。