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分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2019·11·第2期（9-11）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2019.02.003
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
我国出生缺陷发生率约为5.6%，很大一部分是由染色体畸变所引起，主要包括染色体数目异常、大片段异常和染色体微缺失微重复。染色体畸变涉及多个基因，可引起多种组织和器官发育异常，绝大部分症状严重，且无有效治疗手段，受累终生，危害严重，产前诊断是现阶段预防染色体畸变的最重要手段。 有别于常规的出生后遗传病诊断，产前诊断有着明显的特点和困难。首先，由于在宫内，胎儿症状无法进行直接观察，也不能获得更多的辅助检查信息，导致很多重要的临床信息丢失；其次，胎儿发育异常或者畸形有着很强的遗传异质性，同一种表型可能涉及几十种染色体综合征；另外，很多染色体综合征临床表型有着不同的表现度或外显率，往往同一种综合征在胎儿期有着很大的表型差异，尤其是有些微缺失/微重复在胎儿时期临床表征一般较少较轻、线索很少，很容易漏诊。因此，高效、理想的产前遗传学诊断技术应包含以下技术特征：高分辨率、快速、全基因组检测，可同时检测基因组剂量变化和染色体结构变异。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
胡平,王艳,许争峰.CNV-seq是否应成为产前诊断常规？.中国产前诊断杂志,2019,11(2):9-11.
英文著录格式:
..No Title Settings,2019,11(2):9-11.