基于低深度全基因拷贝数变异测序（CNV-SEQ）的稽留流产发生次数及年龄分析 [中文引用][英文引用]

目的  应用低深度全基因组拷贝数变异测序 (Copy Number Variation Sequencing，CNV-Seq)检测稽留流产物（绒毛／胎儿组织）染色体，探讨胎儿绒毛／组织染色体异常与稽留流产发生次数及年龄的关系。方法  应用 CNV-Seq技术，对2019年2月至2021年2月在粤北人民医院妇产科就诊的208例稽留流产物（绒毛／胎儿组织）进行染色体检查。按流产次数、流产发生年龄进行分组：其中初次稽留流产76例，≥2次稽留流产127例；发生流产年龄＜35岁151例，≥35岁52例。分析不同流产次数的染色体异常情况、不同年龄段染色体异常情况。结果  在208例稽留流产标本中成功检测203例，检测成功率为97.60%。检出染色体异常107例，异常率为52.71%；其中初次稽留流产的染色体异常40例，异常率为52.63%，≥2次稽留流产的染色体异常67例，异常率为52.75%，＜35岁的染色体异常70例，异常率为46.36%，≥35岁的染色体异常37例，异常率71.15%。初次稽留流产与≥2次稽留流产的染色体异常率比较差异无统计学意义(2 =0.00，P=1.00)，＜35岁与≥35岁稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(2 =9.54，P=0.01)。结论  CNV-Seq技术有助于查找稽留流产的遗传学原因，对再生育指导有重要意义。染色体异常是稽留流产发生的主要原因，复发性流产的染色体异常发生率未见显著增加，高龄显著增加稽留流产染色体异常发生率。