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长期以来,人们一直致力于寻找一种早期、安全、简便、准确的产前诊断方法,以排查胎儿染色体异常疾病,降低病残儿出生率,提高人口质量。传统的产前诊断方法包括中孕期绒毛膜取样、羊膜腔或脐血穿刺,因其为有创性操作而不被广大孕妇所接受。孕妇血液中胎儿有核红细胞因数量稀少且分选困难,经宫颈取样收集胎儿滋养层细胞因收集方法并非完全无创从而限制了它们在临床中的应用。近年来,检测孕妇外周血中胎儿细胞游离脱氧核糖核酸(DNA)或核糖核酸(RNA)物质逐渐发展成一种无创产前诊断新途径。与此同时,母血中另外一种游离核酸分子即胎儿游离微小RNA作为一个新兴的研究领域、一种非侵入性的早期检测手段,目前已显示出了良好的发展前景和巨大的应用潜力。本文就其研究进展做一综述。
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