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210923例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查研究 [中文引用][英文引用]

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作者：陈珏 朱丽萍 岑舒远 胡荷宇 何丽英 赵培培 秦敏 
作者(英文)： 
单位：上海市妇幼保健中心 
单位(英文)： 
关键词：无创产前筛查 产前诊断 高龄 染色体 非整倍体 21三体综合征 失败 
关键词(英文)： 
分类号：R715
出版年·卷·期（页码）：2023·15·第1期（29-34）
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2023.01.006
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------

目的  评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值。方法  收集2017年1月至2020年12月上海市所有产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查210923例，进行研究分析。结果  NIPT筛查出染色体高风险异常孕妇2225例，检出率1.05%；其中850例行羊膜腔穿刺染色体核型产前诊断，确诊506例染色体异常，确诊率59.53%，其中21三体综合征284例、18三体综合征65例、13三体综合征17例、性染色体异常104例、其他染色体异常36例。NIPT筛查中自愿要求检测占51.56%；行羊膜腔穿刺孕妇中，高龄妊娠(≥35岁)占39.85%。经统计分析，高龄妊娠在不同分型染色体异常中有差异（P<0.05）。NIPT实验室检测失败占0.15%，其中主要原因为质控标准未达标。结论  对于无明确筛查指征的孕妇，NIPT是优选有效筛查方法；NIPT染色体疾病筛查中，21三体综合征检出率高；NIPT实验室检测失败原因亦值得关注。

-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------

-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
[01] 

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中文著录格式: 陈珏,朱丽萍,岑舒远,胡荷宇,何丽英,赵培培,秦敏.210923例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查研究.中国产前诊断杂志,2023,15(1):29-34.
英文著录格式: ..No Title Settings,2023,15(1):29-34.

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