[论著]男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型的研究 [中文引用][英文引用]

目的 探讨男性不育患者中Y染色体微缺失、染色体核型与男性精液质量的关系，为男性不育患者的临床治疗和选择合理的生殖辅助技术以及优生优育提供科学依据。 方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月于粤北人民医院生殖医学中心就诊的男性不育患者210例，分为无精子症组、严重少精子症组、少精子症组。同期36例健康男性为对照组。所有患者均进行精液常规分析，采用PCR荧光探针法进行Y染色体微缺失检测和G显带技术进行染色体核型分析。 结果 210例不育男性中检出11例Y染色体微缺失异常，29例染色体核型异常，染色体正常多态性3例，1例无精患者CFTR基因杂合突变。其中最常见的异常染色体核型为47, XXY，检出14例。36例健康对照组中有3例染色体正常多态性。男性不育组和健康对照组在Y染色体微缺失和染色体核型异常检出率存在显著差异。结论 Y染色体微缺失和染色体核型异常是男性不育的重要因素。孕前进行遗传学检查，有助于患者诊断治疗和选择合理的生殖辅助技术，为优生优育提供科学依据。