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分类号：
出版年·卷·期（页码）：2023·15·第2期（23-28）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2023.02.005
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。 方法 分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常的核型分析和CMA结果，按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组，分析各组染色体异常情况。结果 核型分析、CMA在超声胎儿异常的染色体异常检出率分别为8.18%（18/220）、11.36%（25/220），两种技术在染色体异常检出率差异无统计学意义（2=1.26，P=0.26）。核型分析较CMA额外检出2例平衡易位，CMA较核型分析额外检出6例拷贝数变异（CNVs）和3例纯合区域（ROH）。单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为11.11%（4/36）、25.00%（2/8）、16.67（2/12）、10.26%（16/156）、50.00%（4/8）。多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常，多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常，差异有统计学意义（2=11.23，P=0.00）。 结论 胎儿超声异常与染色体异常的关系密切，多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。核型分析能有效检出染色体平衡易位，CMA对CNVs和ROH检测效能高，两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率，明确致病片段来源及性质，并使异常结果得到验证。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
刘建珍,林铿,许碧秋,陈鸿桢.核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用.中国产前诊断杂志,2023,15(2):23-28.
英文著录格式:
..No Title Settings,2023,15(2):23-28.