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单位：深圳市第二人民医院
分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第1期（14-19）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.01.004
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨无创产前基因检测（non-invasive prenatal genetic testing，NIPT）在胎儿性染色体疾病中的临床价值。方法 统计深圳市第二人民医院2016年3月至2019年6月行NIPT的16 119例单胎孕妇中提示21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率；对比2016年3月至2019年6月NIPT示“胎儿性染色体异常”与本院染色体核型结果。结果 ①NIPT对21-三体，18-三体，13-三体，性染色体异常和其他染色体异常筛查的阳性率分别为0.42%（68/16 119），0.10%（16/16119），0.07%（11/16 119），0.38%（61/16 119）和0.22%（36/16 119）。②47例“NIPT示胎儿性染色体异常”者中，确诊为性染色体疾病者26例，阳性预测值55.32%。其中，NIPT对胎儿性染色体数目偏多的阳性预测值为91.30%（21/23），对胎儿性染色体数目偏少的阳性预测值20.0%（4/20），对胎儿性染色体数目异常的阳性预测值25.0%（1/4）。结论 NIPT可作为胎儿性染色体疾病的筛查方法，但由于其对性染色体偏少和性染色体数目异常的假阳性率较高，检测阳性者仍需要做侵入性产前诊断确诊。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
姚润斯,马容,揭深秋,赵卫华.无创产前基因检测在胎儿性染色体疾病筛查中的应用.中国产前诊断杂志,2020,12(1):14-19.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(1):14-19.