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单位：石家庄市第四医院
分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2014·6·第3期（46-48,20）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2014.03.012
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨无创性染色体非整倍体检测技术在临床中的应用价值。方法 采用高通量基因测序技术对1680例孕妇进行母体血浆游离胎儿DNA检测，分析胎儿染色体拷贝数。结果异常者进一步行羊水或脐血穿刺染色体核型分析以确诊。结果 1680例孕妇中共报告异常19例，包括21三体10例，18三体3例，性染色体非整倍体6例。经羊水或脐血染色体核型分析，检出的10例21三体中1例为假阳性，6例性染色体异常中1例为假阳性。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100%(17/17)，特异度为99.88%(1661/1663)，阳性预测值为89.47%(17/19)，阴性预测值为100%(1661/1661)。结论 利用高通量基因组测序技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA行无创产前检测胎儿染色体非整倍体，具有无创、快速、敏感特异等优势，具有临床实际应用价值。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
彭园园,张艳华,赵丽娟,高虹.孕妇血浆游离胎儿DNA检测在产前筛查中的临床应用.中国产前诊断杂志,2014,6(3):46-48,20.
英文著录格式:
..No Title Settings,2014,6(3):46-48,20.