目的 回顾分析荧光定量聚合酶链反应（quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF-PCR）技术对常见染色体（21、18、13、X/Y）非整倍体产前诊断的结果，评价其应用价值。了解不同产前诊断指征诊断为常见染色体非整倍体的阳性率，从而对遗传咨询提供参考依据。方法 选取2018年1月至2018年12月在广东省妇幼保健院进行产前诊断的标本4262例，用QF-PCR和染色体核型分析的方法双盲检测，统计QF-PCR的符合率、灵敏度和特异度及不同产前诊断指征诊断为染色体非整倍体的阳性率。结果 与金标准染色体核型分析比较，QF-PCR快速诊断常见染色体（21、18、13、X/Y）非整倍体阳性数305例，漏诊4例低比例非整倍体嵌合体，另外有1例21-三体嵌合体QF-PCR阳性，而核型分析阴性，符合率98.8%，灵敏度和特异度分别为85.9%和99.9%，剔除常见5条染色体非整倍体检测范围以外的阳性标本，灵敏度和特异度分别为98.7%和99.9%。不同的产前诊断指征中诊断为常见染色体非整倍体的阳性率：无创产前基因筛查高风险（77.6%）； 颈项透明层厚度增厚（10.7%）；胎儿超声异常（9.0%）；唐氏综合征血清学筛查高风险（8.2%）；孕妇年龄≥35岁（4.4%）；高危妊娠（3.9%）；不良孕产史（1.0%）。结论 QF-PCR快速诊断常见染色体（21、18、13、X/Y）非整倍体，灵敏度和特异度高，但对低比例嵌合体非常容易漏诊，两种结果不符合时，不能完全依靠染色体核型分析诊断，了解不同产前诊断指征的阳性率，对遗传咨询有一定的指导价值。
