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无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析 [中文引用][英文引用]

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出版年·卷·期(页码):2023·15·第4期(22-26)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2023.04.005
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【论著】目的 评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。 方法 收集2018年1月至 2023 年5月在广州市花都区妇幼保健院接受 NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数进行胎儿游离DNA浓度计算。结果 双胎妊娠中通过辅助生殖受孕的比例高于单胎妊娠,差异有统计学意义(χ2 =1444.25,P=0.00)。双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13三体,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,特异性分别为100%,99.84%,T21、T18、T13的阴性预测值、灵敏度均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,特异性分别为99.98%、99.94%、99.94%,阴性预测值和灵敏度均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度较单胎妊娠低,首次建库成功率低于单胎妊娠,差异有统计学意义(χ2 =104.105,P=0.00)。结论 NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 刘建珍,陈鸿桢,孟祥荣,李熹翀,覃燕龄,林铿,许碧秋.无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析.中国产前诊断杂志,2023,15(4):22-26.
英文著录格式: ..No Title Settings,2023,15(4):22-26.

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