无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析 [中文引用][英文引用]

【论著】目的 评估无创产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值，并对胎儿游离DNA浓度进行分析。 方法 收集2018年1月至 2023 年5月在广州市花都区妇幼保健院接受 NIPT检测的双胎样本617例（辅助生殖双胎284例，自然妊娠双胎333例）为研究对象，同期12688例单胎妊娠样本作为对照，采用高通量测序方法进行检测，对染色体非整倍体高风险样本行核型分析，根据Y染色体唯一比对条数进行胎儿游离DNA浓度计算。结果 双胎妊娠中通过辅助生殖受孕的比例高于单胎妊娠，差异有统计学意义（χ2 =1444.25,P=0.00）。双胎妊娠检出2例T21和1例T18，未检出T13三体，T21、T18的阳性预测值分别为100%、0，特异性分别为100%，99.84%，T21、T18、T13的阴性预测值、灵敏度均为100%；单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%，特异性分别为99.98%、99.94%、99.94%，阴性预测值和灵敏度均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度较单胎妊娠低，首次建库成功率低于单胎妊娠，差异有统计学意义（χ2 =104.105,P=0.00）。结论 NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值，T21筛查效率高，胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。