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目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同年龄孕妇超声筛查高风险中检测染色体异常的价值。方法 纳入本院2021年1月至2022年1月建档的孕中期超声检查提示有阳性指标孕妇135例,均行无创DNA检测,并随访至分娩结束,对比不同超声检查异常数目和异常类型胎儿的无创产前DNA检测结果。分析不同年龄孕妇的上述数值的差异,Logistic回归分析无创DNA检测对不同年龄孕妇的诊断价值。结果 135例中,孕中期超声检查共提示有187项异常,其中19例合并3项以上异常,33例合并2项异常,83例1项异常。合并多项超声阳性指标的胎儿,无创产前DNA检测提示高风险的概率明显增加,且在高龄孕妇中比例更高。超声提示颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿,进一步行NIPT检测提示高风险的概率最高,达10.77%;其次为鼻骨显示不清胎儿,NIPT 高风险率为9.52%。结论 NIPT检测的风险值常随着超声检查异常数目增多而增加,特别是高龄孕妇,该类人群可能存在染色体异常,应进行进一步行羊水穿刺检查。
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