[论著]产前超声联合胎盘病理在三倍体综合征中的诊断价值 [中文引用][英文引用]

目的 对比探讨葡萄胎三倍体与非葡萄胎三倍体的产前超声及胎盘病理特点，为该类疾病的诊疗管理提供参考。方法 回顾性分析2014年1月至2023年6月在广州医科大学附属第三医院经组织学及染色体核型或染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）证实的27例三倍体综合征病例，包括葡萄胎三倍体（11例）及非葡萄胎三倍体（16例），对其临床特征、血清学指标、超声特征、遗传学检测结果等进行对比综合分析。结果①临床特征及并发症：两组患者的年龄、孕次、产次、诊断孕周、终止妊娠孕周、阴道出血及妊娠期高血压疾病的发生率比较，差异无统计学意义。相比较葡萄胎三倍体，非葡萄胎三倍体的血清 hCG峰值中位值较低[225000 mIU/ml 比 23039mIU/ml（P＝0.000）]，差异具有统计学意义（P＜0.05）。②影像学表现：相比于葡萄胎三倍体，非葡萄胎三倍体胎儿超声经常表现为非对称性生长受限，胎盘多正常偏小，而前者胎盘多伴囊性病变，胎儿生长受限多为对称性的，但二者均会出现结构畸形及软指标异常（如单脐动脉、心室单发强光斑、NT增厚等），差异无明显统计学意义。③三倍体结构异常：非葡萄胎三倍体以头颅异常、颜面部及四肢结构异常较常见，包括全前脑、并指（趾）、足内翻、小下颌、唇腭裂、脊柱裂等。葡萄胎三倍体多以头颅异常及腹壁异常为主。结论 三倍体综合征常伴多发胎儿结构畸形，而不同三倍体超声表现及胎盘病理不具有显著特异性。葡萄胎三倍体较非葡萄胎三倍体的血清 hCG 峰值明显升高，且具有相对严重的产前并发症，产前超声评估、遗传检测、联合母体血清学检测结果有助于鉴别三倍体的不同类型。