1例13号染色体复杂嵌合型结构畸变的细胞遗传学分析 [中文引用][英文引用]

目的 报道1例产前诊断13号染色体复杂嵌合型结构畸变的病例，并深入探讨其可能发生的机制。方法 孕早期超声联合G显带核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）对胎儿绒毛及羊水标本进行检测。结果 孕早期超声发现胎儿颈项透明层4.7mm，绒毛标本G显带核型结果为mos 46,XX,del(13)(q22)[10]/46,XX,-13,+mar[6]/46,XX,der(13)t(10;13)(q22;q22)[4]，CMA检测结果显示存在两种基因拷贝数的变化：①10号染色体10q22.1-q26.3位置发生嵌合重复（比例约23%）；②13号染色体13q22.1-q34位置发生嵌合缺失（比例约40%）。该病例羊水标本G显带核型结果为46,XX,del(13)(q31.1)，CMA检测结果显示胎儿13号染色体13q31.1-qter位置发生缺失。结合超声检查、核型结果及CMA检测结果，推测胎儿绒毛标本存在限制性胎盘嵌合（confined placental mosaicism，CPM）的可能，应以羊水检测结果为准，由于羊水染色体13q31.1-qter位置发生缺失会导致“13q缺失综合征”，主要临床表现为严重的智力障碍、特殊面容、中枢神经系统异常、肌张力低下等，经遗传门诊咨询后，孕妇及家属决定终止妊娠。结论 当绒毛核型分析发现嵌合体时应充分考虑CPM的可能性，复查羊水或脐带血进一步确诊，对于确定存在CPM且胎儿核型正常的妊娠，孕期应加强对胎儿生长发育的监测，分娩时留取胎盘多点取材检测染色体核型进一步印证。