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分类号：
出版年·卷·期（页码）：2024·16·第1期（29-35）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2024.01.006
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询。方法 应用常规G显带染色体核型分析和CNV-seq对胎儿羊水样本检测，对胎儿进行系统超声检查，夫妇行外周血CNV-seq明确胎儿基因组变异来源，并对相关文献资料进行复习。结果 系统超声检查提示胎儿右侧肾盂分离（12mm）。胎儿染色体核型分析未见异常。羊水CNV-seq结果：seq[hg19]dup(X)(q28q28) chrX:g.153 140 000_153 400 000dup，Xq28区段存在约260 kb的拷贝数重复，夫妇外周血CNV-seq检查未见异常，提示胎儿为新发MECP2重复综合征。结论 MECP2重复综合征在胎儿期缺乏特异的超声表现，CNV-seq可有效检出MECP2重复综合征，为其产前诊断和遗传咨询提供依据。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
何凌,韦庆芳,卢庆.[论著]MECP2重复综合征的产前临床表型及遗传学分析.中国产前诊断杂志,2024,16(1):29-35.
英文著录格式:
..No Title Settings,2024,16(1):29-35.