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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R714.56
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第4期（69-72）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.015
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 分析少见突变α2珠蛋白基因CD30 (delGAG)病例的表型特征，并对携带此突变的家系进行产前基因诊断。方法 采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析，收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和Sanger测序的方法被应用于珠蛋白基因突变检测。结果 在5例CD30 (delGAG)突变病例中，4例是此突变的杂合子，1例复合东南亚缺失型α地贫突变（--SEA/αCD30α）。所有杂合子均有小细胞低色素的血液学表现，但血红蛋白值均正常。--SEA/αCD30α病例除表现小细胞低色素特征以外，还有轻度贫血且血红蛋白电泳分析显示Hb H(35.8%)和Hb Bart’s(0.6%)明显升高。进行产前诊断的4个家系中，检测到1例胎儿为αCD30α/αα、2例胎儿为--SEA/αCD30α和1例胎儿为--SEA/-α4.2。结论 α2珠蛋白基因CD30 (delGAG)变杂合子携带者无贫血症状，复合其他α地中海贫血突变时会加重相关血液学表现。由于该突变不在临床地中海贫血常见基因突变类型检测范围内，因此应用其他分子方法精确诊断此突变对产前诊断具有重要价值。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
梁杰,王继成,秦丹卿,姚翠泽,袁腾龙,梁凯玲,杜丽.α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的临床表型分析及产前基因诊断.中国产前诊断杂志,2020,12(4):69-72.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(4):69-72.