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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2019·11·第4期（59-62）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2019.04.012
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨胚系基因BRCA1/2突变携带者突变类型、突变位点，及其与相关临床病理特征。方法 回顾性分析2017年1月至2019年3月广东省妇幼保健院通过高通量测序确定携带胚系基因BRCA1/2突变的患者情况，并收集患者相关年龄、组织学分级、淋巴结状态以及ER、PR、HER-2状态等临床病理资料。结果 在16例胚系基因BRCA1/2突变携带者中，检测到BRCA1突变位点9个，BRCA2突变位点8个。检测到BRCA1基因c.5335delC位点致病移码突变1个，BRCA2基因c.T5836C意义不明点突变1个，其余错义突变及点突变均为良性突变。16例BRCA1/2基因突变携带者平均年龄43.68岁，50%患者年龄<40岁。9例乳腺浸润性癌患者同时携带有BRCA1和BRCA2基因突变7例，单一携带BRCA2突变2例，其中1例BRCA2意义不明点突变者为双侧乳腺浸润癌，另1例BRCA1致病移码突变者为三阴乳腺癌。结论 胚系基因BRCA1/2突变以良性突变为主，但非良性突变，可能与乳腺癌恶性程度高存在一定联系。本研究在丰富BRCA1/2基因突变相关临床特征同时，有助于对肿瘤治疗提出新的诊断思路及治疗方案，可能为个体化精准治疗奠定一定的理论依据。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
李斌辉,吴坤河,凌月仙,张江宇.胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特征.中国产前诊断杂志,2019,11(4):59-62.
英文著录格式:
..No Title Settings,2019,11(4):59-62.