育龄女性叶酸代谢相关基因位点多态性研究 [中文引用][英文引用]

 目的 利用基因检测技术，调查广东地区育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布， 筛查出机体叶酸利用能力有缺陷的高风险个体，为其叶酸增补方案提供科学理论指导。方法 选取5386 例育龄妇女作为研究样本，利用DNA 提取以及多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）检测技术，检测亚甲基四氢叶酸还原酶（methyltetrahydrofolate reductase，MTHFR）叶酸代谢相关基因多态性分布。结果 MTHFR 基因677 位点 CC、CT、TT 基因型频率分别为53.5%、37.4%、9.1%；MTHFR 基因1298 位点 AA、AC、CC 基因型的频率分别为59.7% , 35.1% , 5.2%。结论 MTHFR 基因相关位点的检测可成功筛查出叶酸利用欠缺的高风险育龄妇女，为其叶酸增补方案提供科学量化指导。