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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第1期（28-32）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.01.007
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 研究一个涉及5代人，受累人数11人的表皮松解掌趾角化症家系KRT9的突变类型。方法 获得家系成员知情同意后，采集7名患者及4名正常成员的标本。随机抽取20例无血缘关系的正常人作为对照。采用聚合酶链反应及直接测序的方法进行KRT9基因突变检测。结果 患者的KRT9基因第1外显子中的第156位密码子发生ATG→ACG的突变，导致甲硫氨酸（Met）被苏氨酸（Thr）取代。在非编码区检测到KRT9基因-99位点存在多态性（G/A）。结论 该病例报道了中国人群中的一种导致表皮松解掌趾角化症的KRT9突变：c.467T > C (p.Met157Thr)，丰富了KRT9基因突变图谱。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
唐小斌,潘小英,钟燕芳.表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究.中国产前诊断杂志,2020,12(1):28-32.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(1):28-32.