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目的 了解FOG2(Friend of GATA4)基因外显子突变在中国圆锥动脉干发育畸形(CTD)病人中情况和比例,以及在TOF病人中,检测是否存在FOG2基因的拷贝数量变化。方法 在南京市儿童医院收集从2004年1月到2006年1月的199例CTD病人的血样,包括145例法洛四联症(TOF),37例右心室双出口(DORV),17例大动脉错位(TGA)。100例健康患者作为对照组,利用一代测序检测FOG2基因的外显子突变,利用多重连接探针扩增(MLPA)检测FOG2基因的拷贝数量变化。结果 在6个CTD病人发现了4种错义突变,分别在2个DORV病人中发现了p.V339I、 p.A426T 3个TOF病人中发现了p.M703L,在1个TOF病人中发现了p.T843。总比例为3.0%。所有的这些突变都并没有在100个正常人中发现。MLPA检测没有发现在TOF病人中存在着拷贝数量变化。结论 FOG2基因的外显子突变在中国CTD病人中是相对比较常见的,而FOG2基因的拷贝数量变化不是引起CTD的原因。但依然需要更大样本的研究来提高我们对FOG2基因在CTD中的作用的认识。
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