长沙地区21618例地中海贫血基因检测分析 [中文引用][英文引用]

目的 回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法 对2013年10月至2021年6月就诊的21618例样本进行地贫基因检测，其中2013年10月-2018年12月样本采用Gap-PCR法和PCR-反向斑点杂交法（RDB）检测，对2018年1月-2021年6月样本采用PCR+导流杂交法进行检测，罕见地中海贫血基因变异采用电泳和测序进行检测。结果 在21618例样本中，共检出8631例地贫携带者，总检出率为39.9%。其中α地贫、β地贫、α合并β地贫分别检出4239、4182、210例，最常见的类型为：--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα；βIVS-II-654/βN、βCD41-42/βN、βCD17/βN；βCD41-42/βN合并-α3.7/αα（14.8%）、βIVS-II-654/βN合并-α3.7/αα（11.4%）、βIVS-II-654/βN合并--SEA/αα（9.5%）、βCD41-42/βN合并--SEA/αα（9.5%）。此外发现7个罕见α地贫基因变异，15个罕见β地贫基因变异和4个新变异，新变异分别为HBA1:c.*51-53(-CCT)、HBB:c.92+4_92+15delggtatcaaggtt、HBA1:c.96-58C>T、HBA2:c.305T>G。结论 长沙地区是地贫高发地区，本研究回顾性分析为长沙地区地贫遗传咨询提供参考。