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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第2期（55-58）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.012
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨14q32微缺失综合征的临床表现，进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断。方法 对1例因“出生后口吐白沫伴气促1天”入院的胎儿进行遗传学诊断，结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）技术进行分子细胞遗传学检测，并进行全基因组拷贝数变异分析。结果 发现14号染色体14q32.2-q32.31位置发生缺失，片段大小约5.83Mb，包含128个基因。结论 14q32印迹区域缺失可表现有“UPD(14)综合征”类似的临床症状，表现为Temple 综合征或Kagami-Ogata综合征。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
张艳霞,任丛勉,卢建,李怡,周伟宁胡蓉,罗晓辉,黄华洁,黄伟伟.应用CMA诊断14q32微缺失综合征.中国产前诊断杂志,2021,13(2):55-58.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(2):55-58.