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目的 收集妊娠中期羊水过少病例采用染色体微阵列分析检测,对其进行临床分析及研究妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学病因。方法 回顾性分析2015年6月至2020年2月在本院产前诊断中心诊断为妊娠中期羊水过少并行产前诊断的44例病例。结果 44例妊娠中期羊水过少病例中,13例合并结构畸形,31例未合并结构畸形;44例病例中25例终止妊娠,15例胎儿分娩,2例失访,2例胎死宫内;羊水或脐血染色体微阵列分析结果中发现3例致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)(阳性率6.8%),1例临床意义不明CNV。结论 妊娠中期羊水过少与胎儿泌尿系统结构异常相关性较大,妊娠中期就出现的羊水过少妊娠结局较差,妊娠中期羊水过少增加染色体微阵列异常风险,建议行介入性产前诊断进行染色体微阵列分析,但染色体微阵列对其病因的探索的价值有限。
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