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小脑发育不全是指小脑的部分或全部的缺如,一种较为罕见的中枢神经系统畸形,包括原发性及继发性两大类。Combettes于1981年首次报道一例11岁女孩的小脑缺如,其小脑结构被连接于脑干的膜状物取代。通过尸检中统计中枢神经系统畸形的发病率,Pinar等报道围产期和新生儿小脑畸形占所有中枢神经系统畸形中的3%。有关文献报道确诊小脑发育不全的年龄段从妊娠几周到出生后74岁不等。
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