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· CTCF基因突变致胎儿不良妊娠结局的遗传学分… 谢潇潇，蒋晓莹，胡凌云，周红辉，汪龙霞，游艳… 2023 ,15(1):18-22
· 无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探 郑笑珠，黄慧，韩瑞宁 2023 ,15(1):46-48
· 基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临… 黄演林 石晓梅 汪安石 刘畅 余丽华 黄翠青… 2022 ,14(2):30-35
· ALB1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合… 陈惠英 范舒舒 徐静 郑兰香 丁红珂 汪成 … 2022 ,14(2):59-62
· 一个遗传性非综合征型耳聋大家系的GSDME基… 黄演林 余丽华 丁红珂 曾玉坤 刘玲 陈洽鑫… 2022 ,14(1):40-44
· 超声结合WES对Treacher Colli… 李荣 林晓莹 吴晓昀 黄呈 毛邱娴 魏佳雪 2022 ,14(1):45-49
· 低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价… 王淑莉 邵静 宋一丽 徐志文 刘明媚 佟香艳 2022 ,14(1):59-61
· 基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染… 何轶群 何天文 卢建 2021 ,13(4):42-45
· CNV-seq技术对1953例自然流产物的染… 项菁 赵伊冉 葛志红 危薇 2021 ,13(4):46-51
· 高通量测序和数字PCR应用于无创产前检测胎儿… 陈桂芳 杨佳怡 高运华 王志栋 吴枭 2021 ,13(4):63-71
· RPS6KA3基因变异所致Coffin-Lo… 刘渊 曾玉坤 刘玲 黄演林 余丽华 丁红珂 2021 ,13(3):34-39
· RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济… 刘舒 张也 韦思思 欧阳海梅 梁金群 陈暖 … 2021 ,13(2):24-28
· 5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分… 刘舒 韦思思 张也 欧阳海梅 梁金群 陈暖 … 2021 ,13(1):25-28
· 产前诊断中CNV-seq与核型分析联合应用的… 郭利丽 丁建林 王少帅 2020 ,12(4):27-31
· 全外显子组测序在产前诊断中的应用及其发展方向 林晓莹 魏佳雪 2020 ,12(2):59-63
· 全基因组低深度测序技术检测胎儿单纯性法洛四联… 黄慧 杨颖 王卫云 陈芳 杨帆 成晨 陈欣林… 2019 ,11(4):25-30
· 胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特… 李斌辉 吴坤河 凌月仙 张江宇 2019 ,11(4):59-62
· TMEM67基因突变所致的Joubert综合… 李陈 魏然 王逾男 何薇 赵馨 丁… 2019 ,11(3):32-36
· 高通量测序技术在流产物遗传学检测中的应用 秦凤金 路晓燕 崔萍 唐培红 牛刚 张建海 2019 ,11(1):38-41
· 高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中… 马占忠 许红雁 范舒舒 徐静 刘玉兰 陈伟娟… 2018 ,10(4):20-23
· 二代测序技术在白化病家系检测中的应用及突变分… 曾玉坤 刘玲 余丽华 丁红珂 张彦 2018 ,10(3):30-33
· 1例胎儿羊水过少的基因诊断及植入前诊断 丁红珂 余丽华 曾玉坤 刘玲 卢建 张彦 尹… 2018 ,10(3):34-38
· 地中海贫血无创产前诊断策略新进展 王梓茗 尹爱华 2018 ,10(3):43-49
· 关于国际产前诊断学会等机构发布的“使用全基因… 张彦 丁红珂 詹文丽 胡蓉 齐一鸣 尹爱华 … 2018 ,10(3):57-61
· 无创产前诊断单基因病的研究策略及进展 招丽坚 王晨虹 2017 ,9(3):27-32
· 高通量测序在遗传疾病临床基因检测中的效果评价 张彦 吴柏林 2016 ,8(4):5-7
· 高通量测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用 吴丹 黄欢 孙丽洲 2016 ,8(4):11-16
· 单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法 王蕾 贺静 朱宝生 2016 ,8(3):9-13
· 母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床… 王威 殷旭阳 周祎 2016 ,8(3):14-20
共 2 页 共37条 当前为第 1 页 显示 1-30 条

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