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单位：广东省妇幼保健院
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 诊断方法 治疗 研究进展
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2019·11·第3期（49-53）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2019.03.011
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是临床常见的遗传性酶缺陷疾病，遗传方式为伴X染色体不完全显性遗传。其发病已知与摄入氧化性食物、药物或感染有关，不同个体的酶活性及临床表现有极大差异，可由无症状至严重的急性溶血性贫血，新生儿可能因高胆红素血症诱发神经系统的永久性损伤。实验室检查以酶学及基因诊断为主。目前该病无法治愈，治疗有赖于预防和对症支持治疗。现今研究有望通过改善G6PD稳定性缓解严重的G6PD缺乏。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
陶子馨,朱安娜,杨芳.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究进展.中国产前诊断杂志,2019,11(3):49-53.
英文著录格式:
..No Title Settings,2019,11(3):49-53.