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· 无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探 郑笑珠，黄慧，韩瑞宁 2023 ,15(1):46-48
· 基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临… 黄演林 石晓梅 汪安石 刘畅 余丽华 黄翠青… 2022 ,14(2):30-35
· 基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染… 何轶群 何天文 卢建 2021 ,13(4):42-45
· 高通量测序和数字PCR应用于无创产前检测胎儿… 陈桂芳 杨佳怡 高运华 王志栋 吴枭 2021 ,13(4):63-71
· RPS6KA3基因变异所致Coffin-Lo… 刘渊 曾玉坤 刘玲 黄演林 余丽华 丁红珂 2021 ,13(3):34-39
· 胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特… 李斌辉 吴坤河 凌月仙 张江宇 2019 ,11(4):59-62
· 1例胎儿羊水过少的基因诊断及植入前诊断 丁红珂 余丽华 曾玉坤 刘玲 卢建 张彦 尹… 2018 ,10(3):34-38
· 地中海贫血无创产前诊断策略新进展 王梓茗 尹爱华 2018 ,10(3):43-49
· 高通量测序在遗传疾病临床基因检测中的效果评价 张彦 吴柏林 2016 ,8(4):5-7
· 高通量测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用 吴丹 黄欢 孙丽洲 2016 ,8(4):11-16
· 母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床… 王威 殷旭阳 周祎 2016 ,8(3):14-20
· 高通量测序技术在低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾… 陈丽娟 乞艳华 邬晋芳 高庆 周妮 韩瑞宁 … 2016 ,8(2):5-10
· 孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常 殷旭阳 陈芳 王威 2016 ,8(2):44-51
· 非综合征性遗传性耳聋的基因诊断进展 丁红珂 尹爱华 2015 ,7(4):48-53
· 植入前遗传学诊断和筛查的最新进展 李剑 Gabor-Vajta 杜玉涛 2014 ,6(2):34-41
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