中国产前诊断杂志

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文章标题	文章作者	年,卷(期):页码
· [论著]皮质发育不良伴其他脑畸形——变异重评…	黄演林，丁红珂，杜丽	2024 ,16(2):31-34
· 医学外显子测序对眼皮肤白化病2型的诊断及遗传…	刘渊黄菊谢素贞王兴旺李发科丁红珂 …	2022 ,14(4):11-17
· ALB1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合…	陈惠英范舒舒徐静郑兰香丁红珂汪成 …	2022 ,14(2):59-62
· 一个遗传性非综合征型耳聋大家系的GSDME基…	黄演林余丽华丁红珂曾玉坤刘玲陈洽鑫…	2022 ,14(1):40-44
· 建立耳聋防控的区域服务模型以推进健康中国战略	黄演林汪安石王逾男丁红珂陈洽鑫余丽…	2021 ,13(4):28-32
· RPS6KA3基因变异所致Coffin-Lo…	刘渊曾玉坤刘玲黄演林余丽华丁红珂	2021 ,13(3):34-39
· 1例IL-10RA突变致新生儿期克罗恩病的产…	朱冬生丁红珂熊盈潘小英	2020 ,12(4):86-87
· 广东汉族人群Penta D基因座off-la…	兰菲菲周伟宁陈延冰丁红珂	2020 ,12(1):24-27
· 遗传性球形红细胞增多症家系ANK1基因新发剪…	丁红珂潘小英吴新华张彦吴菁刘玲曾…	2019 ,11(3):1-5
· TMEM67基因突变所致的Joubert综合…	李陈魏然王逾男何薇赵馨丁…	2019 ,11(3):32-36
· 胸腔-羊膜腔引流术治疗胎儿胸部疾病的妊娠结局…	赵馨何薇尚宁陈丹卢建郭莉丁红珂 …	2019 ,11(3):43-48
· 二代测序技术在白化病家系检测中的应用及突变分…	曾玉坤刘玲余丽华丁红珂张彦	2018 ,10(3):30-33
· 1例胎儿羊水过少的基因诊断及植入前诊断	丁红珂余丽华曾玉坤刘玲卢建张彦尹…	2018 ,10(3):34-38
· 育龄妇女常见耳聋基因筛查及出生缺陷预防回顾性…	刘玲余丽华丁红珂张彦曾玉坤	2018 ,10(3):39-42
· 国内第二例WDR62基因复合杂合突变导致的小…	余丽华丁红珂周伟宁张彦曾玉坤刘玲 …	2018 ,10(3):53-56
· 关于国际产前诊断学会等机构发布的“使用全基因…	张彦丁红珂詹文丽胡蓉齐一鸣尹爱华 …	2018 ,10(3):57-61
· 针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序…	曾玉坤刘玲黄伟伟丁红珂杜丽张彦	2017 ,9(2):22-25
· 遗传性耳聋的产前诊断与遗传咨询	刘畅丁红珂吴菁麦明琴张彦曾玉坤刘…	2015 ,7(4):35-39
· X连锁无汗性外胚层发育不良一家系的产前诊断及…	朱娟潘小英吴菁丁红珂何薇	2015 ,7(4):40-43
· 非综合征性遗传性耳聋的基因诊断进展	丁红珂尹爱华	2015 ,7(4):48-53
· 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征产前诊断1例	魏然石晓梅丁红珂钟燕芳潘小英	2015 ,7(4):54-56
· 36例遗传性耳聋的产前诊断分析	李玲麦明琴曾玉坤饶腾子丁红珂刘玲	2015 ,7(1):43-47

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