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分类号：
出版年·卷·期（页码）：2024·16·第2期（31-34）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2024.02.005
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 孕妇已产一孩全面发育落后，现再次怀孕需求生育咨询与指导。方法 先证者已行儿童发育评估、颅脑MR平扫和全外显子组家系检测，现依据ACMG/AMP变异分类指南以及ClinGen补充建议对先证者基因报告进行重新评估。结果 家系全外显子组测序发现TUBB3（NM_006086.4）基因新发意义不明变异，即c.86G>A(p.Gly29Asp)，经变异致病性重评估后，该变异评级为疑似致病，该变异既往未见文献报道。结合临床表型、变异致病性、致病机制、遗传模式等并经多学科团队会诊，先证者考虑为皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型。结论 针对临床意义不明基因报告进行重新评估，可提高诊断效益，对再生育咨询与指导具有重要价值。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
黄演林,丁红珂,杜丽.[论著]皮质发育不良伴其他脑畸形——变异重评估与生育咨询案例实践.中国产前诊断杂志,2024,16(2):31-34.
英文著录格式:
..No Title Settings,2024,16(2):31-34.