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克氏综合征 [中文引用][英文引用]

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出版年·卷·期(页码):2021·13·第4期(7-12)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.002
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克氏综合征(47,XXY)是男性中常见的一种性染色体异常,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。47,XXY通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成。许多47,XXY个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产前基因检测技术的应用使得产前发现47,XXY的概率增加。47,XXY的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后。本文对克氏综合征的发生机制、临床特征、遗传诊断和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 赵馨,纪媛君,王秋明,骆玉梅,陈耀勇,胡芷洋,许曼,肖建平.克氏综合征.中国产前诊断杂志,2021,13(4):7-12.

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