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产前诊断16-三体嵌合体1例
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潘丽嫒 柴慧颖 黄滨梅
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2021
,13(4):83-84
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RPS6KA3基因变异所致Coffin-Lo…
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刘渊 曾玉坤 刘玲 黄演林 余丽华 丁红珂
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2021
,13(3):34-39
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超声与磁共振在中期妊娠对胎盘植入诊断价值的对…
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郑木周 陈丹 耿娟 张玉兰
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2021
,13(3):40-43
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应用荧光原位杂交技术诊断嵌合型环状X染色体T…
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何轶群 郭莉 郑来萍 吴丽华 伦妙栩 任丛勉
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2021
,13(3):53-56
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1例13号染色体复杂嵌合型结构畸变的细胞遗传…
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李显筝 许玲 蔡婵慧 胡晶晶
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2021
,13(3):57-60
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RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济…
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刘舒 张也 韦思思 欧阳海梅 梁金群 陈暖 …
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2021
,13(2):24-28
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基于实时荧光定量PCR方法分析新生儿先天性巨…
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朱娟 李玲 易慧 刘渊 张琪 詹文丽
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2021
,13(2):37-41
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产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析…
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张忆聪 黎凤珍 吴丽华 李星
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2021
,13(2):42-45
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胎儿肝血管瘤的产前超声特征与临床转归
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刘向娇 黄翠青 耿娟 陈紫霞
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2021
,13(2):46-50
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先天性肝血管瘤的产前超声诊断与漏误诊分析
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郭爽萍 尚宁 安思微
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2021
,13(2):51-54
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应用CMA诊断14q32微缺失综合征
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张艳霞 任丛勉 卢建 李怡 周伟宁胡蓉 罗晓…
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2021
,13(2):55-58
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12号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及…
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王永化 田琪 张蕊 黄曙方 丁红 李萍
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2021
,13(1):6-11
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5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分…
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刘舒 韦思思 张也 欧阳海梅 梁金群 陈暖 …
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2021
,13(1):25-28
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反复种植失败人群年龄、BMI与非整倍体的关系…
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罗燕群 李辉斌 黄翠玉 黄莉 朱秀兰 张曦倩…
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2021
,13(1):37-42
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516例无精症Y染色体微缺失及细胞遗传学分析
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吴丽华 胡晶晶 梁凯玲 张忆聪
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2021
,13(1):43-46
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14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征…
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林晓莹 崔慧敏 梁意 李荣 熊小龙 孔舒 丘…
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2020
,12(4):9-14
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19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体
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王晔 李志民 黄嘉
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2020
,12(4):15-17
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WNT7A基因rs139790545多态性与…
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傅文婷 张欣宗 钟兴明 赵文忠 李铭臻
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2020
,12(4):19-22
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广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并…
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张艳霞 杜丽 王继成 秦丹卿 袁腾龙 姚翠泽…
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2020
,12(4):23-26
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一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析…
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王继成 姚翠泽 秦丹卿 黄华洁 袁腾龙 杜丽
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2020
,12(4):32-35
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44例妊娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析
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李玲 魏然 朱娟 卢建
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2020
,12(4):44-47
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212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断…
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方利元 赵馨 李陈 郭莉 卢建 吴菁
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2020
,12(4):48-51
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179例血红蛋白Westmead 基因型和表…
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梁凯玲 秦丹卿 黄演林 王继成 梁杰 姚翠泽…
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2020
,12(4):52-54
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产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分…
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胡晶晶 李星 蔡婵慧 李显筝
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2020
,12(4):55-59
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无创基因产前检测对于血清学筛查临界风险孕妇的…
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王奕霞 彭海山 李怡 杨洁霞 侯亚萍 郭芳芳…
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2020
,12(4):60-64
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异常血红蛋白Hb Phnom Penh [α…
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姚翠泽 张蕊 秦丹卿 王继成 梁杰 梁凯玲 …
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2020
,12(4):65-68
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α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的…
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梁杰 王继成 秦丹卿 姚翠泽 袁腾龙 梁凯玲…
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2020
,12(4):69-72
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224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异…
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许玲 王挺 黎凤珍 卢建 张畅斌 黄华梅
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2020
,12(4):73-78
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纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特…
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袁腾龙 王继成 秦丹卿 梁杰 姚翠泽 杜丽 …
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2020
,12(4):79-81
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1例IL-10RA突变致新生儿期克罗恩病的产…
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朱冬生 丁红珂 熊盈 潘小英
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2020
,12(4):86-87
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