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· 无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探 郑笑珠，黄慧，韩瑞宁 2023 ,15(1):46-48
· 无创单基因病的研究进展 胡听听 王继成 2021 ,13(4):72-77
· 脊髓性肌萎缩症携带者筛查的几种实用技术 李吉明 邢清和 2021 ,13(2):59-63
· 单基因病的携带者筛查 蒋宇林 庄彩霞 刘俊涛 2019 ,11(2):12-15
· 无创产前诊断单基因病的研究策略及进展 招丽坚 王晨虹 2017 ,9(3):27-32
· 胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展 周祎 蒋馥蔓 王子莲 2017 ,9(2):1-5
· 单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法 王蕾 贺静 朱宝生 2016 ,8(3):9-13
· 单基因病不简单：单基因遗传病的基因诊断技术进… 张巍 2015 ,7(4):1-4
· 单基因病的遗传咨询 潘小英 曾晓华 唐斌 2015 ,7(4):5-8
· 三种单基因遗传病的产前分子诊断 徐盈 张建芳 郭芬芬 黎昱 燕凤 徐慧 任菊… 2014 ,6(4):37-42
· 无创性产前诊断单基因病的研究进展 孟梦 段涛 2009 ,1(1):43-47
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