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分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2019·11·第2期（1-3）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2019.02.001
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
出生缺陷（birth defects）也称先天异常，是指出生前胚胎发育紊乱引起的异常（非分娩损伤所引起），出生时或出生后可见的先天畸形（congenital malformation）、功能障碍和代谢紊乱的总称，包括形态上的畸形（如脊柱裂）、细胞的异常（如先天性白血病）、染色体异常（如唐氏综合征）、酶和结构蛋白的异常（如苯丙酮尿症）及生理功能异常（如盲、聋、哑）等。出生缺陷病因众多，以遗传和环境因素为主，遗传因素如染色体畸变、染色体拷贝数异常、基因突变，环境因素包括生物、物理、化学、药物和营养因素等，在更多情况下出生缺陷是遗传与环境因素交互作用的结果。部分出生缺陷可以通过治疗干预缓解或改善疾病的不良后果，但重大出生缺陷目前还缺乏有效的治疗措施，包括致死性疾病和出生后难以通过治疗干预来改善患者生存的疾病。重大出生缺陷是引起新生儿生长发育障碍、严重残疾甚至死亡的主要原因之一，给家庭和社会带来巨大的疾病负担。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
边旭明,蔡艾杞,戚庆炜,朱宝生.重大出生缺陷的精准预防：行在当下.中国产前诊断杂志,2019,11(2):1-3.
英文著录格式:
..No Title Settings,2019,11(2):1-3.