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作者：蒋宇林
单位：北京协和医院
分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2017·9·第2期（57-64）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2017.02.014
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
随着我们对于NIPT技术临床应用的不断深入，对于其应用于产前诊断的优势及局限性的认识也日益清晰，当前对于胎儿常见染色体非整倍体产前筛查的方法体系正在进行着不断地变化。NIPT作为一种基于母体血浆细胞游离DNA（cfDNA）的高通量测序方法，已被临床采用作为胎儿染色体非整倍体如唐氏综合征、Edwards和Patau综合征等的筛查方法。其中cfDNA包括来自母体的DNA片段以及用作胎儿替代标记物的胎盘DNA片段。虽然NIPT最初被建议作为妊娠早孕期高风险孕妇的筛选方案，但最近的临床研究表明，NIPT应用于全年龄段的孕妇的产前筛查均优于常规筛查方法（例如早孕期联合筛查方案）。尽管美国医学遗传学会（ACMG）2016年更新了相关的建议，提出针对所有孕妇，NIPT可以是一种胎儿非整倍体筛查的选择，然而，NIPT在产前临床实践中的这种潜在扩展还是面临着诸多的挑战。例如目前NIPT的结果报告并不统一，而是根据所进行检测的实验室、检测技术方法以及生物信息学分析过程不同而有所不同；同时，虽然是否接受NIPT筛查最终由知情的患者选择，但临床咨询的专业意见和咨询能力在孕妇的决定因素中占了很大的比重，这突显了NIPT在临床实施中多学科协作的需要。为了解决这些令人兴奋的进步和新出现的挑战，我们邀请了几位专家进行访谈，并从多学科（包括遗传咨询、产科、基因组学、伦理学和临床生化）的角度分享他们对这些问题的看法。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
蒋宇林.那些关于NIPT的新问题.中国产前诊断杂志,2017,9(2):57-64.
英文著录格式:
..No Title Settings,2017,9(2):57-64.