胎儿脊髓脊膜膨出MOMS临床研究 [中文引用][英文引用]

胎儿脊髓脊膜膨出是先天性中枢神经系统最常见的畸形之一，是引起人类严重残疾的第二位常见先天缺陷。美国存活新生儿MMC发生率，2004-2006年的统计约为3.5/10 000，与2003-2004年报道的3.39/10 000相近。脊柱裂患儿新生儿期存活率为53.5%，1岁存活率仅为23.3%。MMC的发病原因目前尚不清楚，流行病学研究表明是基因和环境因素的相互作用所致，是典型的多因素相互作用的结果。“二次打击”学说认为MMC病情的进展是由于原发性的胎儿先天性结构发育异常使得脊髓直接暴露在子宫环境中，受到羊水、直接创伤或流体压力的作用或者3个因素相互作用继发引起脊髓的损害。这一假说目前已经得到病理检查、超声监测胎儿肢体运动等许多观察研究结果的支持。对中枢神经系统畸形胎儿的预防和处理措施，首先是孕前及孕早期每天补充0.4mg叶酸（对于有神经管缺陷家族史的孕妇每天补充4mg叶酸），其次是母亲血清学甲胎蛋白的筛查及早、中孕期超声波对胎儿头颅和脊柱的详细筛查。