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单位：厦门市妇幼保健院
关键词：假肥大型肌营养不良征
分类号：R746.4
出版年·卷·期（页码）：2015·7·第2期（57-61）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2015.02.017
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
假肥大型肌营养不良征(Duchenne and Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)是全球最常见的X-连锁隐性致死性基因疾病之一，男婴发生率约为1/3500。临床上根据发病年龄及病程差异，将患者分为杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）和贝氏肌营养不良（Beckermusculardystrophy，BMD），两者都是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因存在缺陷而致病的。该基因定位于性染色体Xp21.2区域，是人类目前已知的最大基因，长度约为2.4Mb，包含79个外显子。患者基因缺陷的主要类型包括外显子缺失、重复及基因微小突变。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
江雨,周裕林.我国假肥大肌营养不良征防控的技术路径与优生策略选择.中国产前诊断杂志,2015,7(2):57-61.
英文著录格式:
..No Title Settings,2015,7(2):57-61.