本文于年发表在2011的《Nature Medicine》杂志上。
使用甲基化DNA免疫沉淀（MeDiP）与real-time定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价，这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域（DMR）的分析无创地进行。通过测定对于存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR的正常与21-三体的样本的甲基化比例完成了无创的21-三体产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。
先在20个正常与20个21-三体的样本中选取了称为EP1~EP12的12个DMR，通过MeDiP结合定量PCR测定了各自在正常与21-三体中的甲基化比例，其中有一些在正常与21-三体中的甲基化比例有显著差异（P<0.001），也有一些没有。用通过每个DMR在正常与21-三体中的甲基化比例得到的数据构建了一个参量D用来指征一个样本是21-三体的可能性。当D>0时，认为该例为21-三体；当D≤0时认为该例正常。而在这些用于定义D值的样本自身中正常样本的D值范围是-4.29~-1.05，不存在大于-1的例子。21-三体样本的D值范围是0.58~4.35，小于1的例子只有2个。然后对另外40个未知样本测定了对于存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR的甲基化比例后用这个评价手段检验，得到结果是其中14个是21-三体，26个是正常，全部正确。
