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本文发表于2012年《Ultrasound Obstet Gynecol》。研究对象为106例已确诊为唐氏综合征的胎儿,接受超声检查的平均孕周为(20.4±4.1)周,筛查的主要超声软标志包括:迷走右锁骨下动脉(ARSA)、鼻骨缺失或发育不良、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、其它心内及心外畸形。各项指标的发生率分别为:ARSA, 25%; 鼻骨缺失或发育不良, 43%; 颈项皱褶增厚, 16%; 轻度肾盂扩张, 17%; 心内膜垫缺损, 25%; 心外畸形, 24%。ARSA的出现与其他指标无显著差异,仅鼻骨异常与肾盂扩张存在显著差异(P<0.05)。本研究显示,ARSA的出现将会增加唐氏综合征的风险,ARSA可与鼻骨异常、颈项皱褶增厚一起作为筛查唐氏综合征的独立指标。
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