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关键词：性染色体非整倍体疾病 X染色体 超雌综合征
分类号：
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第4期（13-17）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.003
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病（sex chromosome aneuploidy，SCA），其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体，可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型，同时其表型存在较大差异，表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病，大部分患者临床表现隐匿。本文结合4家医院病例，并汇总既往的文献报道，对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结，以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
夏舒婷,纪媛君,王秋明,骆玉梅,陈耀勇,赵馨,肖建平,胡芷洋,梁灼健,罗艳敏.超雌综合征的病例报道及文献综述.中国产前诊断杂志,2021,13(4):13-17.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(4):13-17.