[病例报道]1例异卵双胎脊髓性肌萎缩症先证者病例分析 [中文引用][英文引用]

目的 本研究重点关注1例异卵双胞胎脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)婴幼儿，并深入探讨了该疾病的症状、诊断、治疗和预防。方法 先证者与父母外周血DNA采用多重定量荧光PCR技术( quantitative fluorescent PCR ,QF-PCR) 、荧光定量PCR技术（Quantitative PCR,qPCR）、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)分别进行短串联重复序列（Short Tandem Repeats,STR）、运动神经元存活基因1(survival motor neuron1,SMN1)第7外显子的拷贝数、SMN1和SMN2基因的拷贝数检测。结果 该先证者为异卵双胞胎，父母基因型均为SMN1基因第7外显子杂合缺失，双胎先证者均为SMN1基因第7外显子0拷贝(纯合缺失)，SMN2基因2拷贝。此外，本研究结合先证者出生后逐渐出现四肢无力，哭声低，吞咽无力，不能抬头的临床症状将其确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅰ型。结论 本案例为临床罕见异卵双胞胎SMA患儿，表明了对SMN1基因携带者筛查、诊断及单方携带者进行相关SMA知识宣教的重要性，同时强调了在孕期进行全面的遗传咨询必要性。