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胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing, PGT）技术可以在植入…
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摘要
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161
)
2025
,17
(3):1-8
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目的 探讨基因组拷贝数变异测序（copy number variation-sequencing， …
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摘要
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93
)
2025
,17
(3):9-12
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目的 探讨母体叶酸代谢相关基因（MTHFR C677T、A1298C及_MTRR_ A66G）多态性…
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摘要
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69
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2025
,17
(3):13-20
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目的 探讨NT增厚与染色体异常、基因拷贝数变异及遗传性地中海贫血的关系，为临床遗传学诊断提供更多依据。方法&n…
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摘要
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77
)
2025
,17
(3):21-26
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目的 对广东顺德地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）携带者筛查，探讨该地…
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摘要
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66
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2025
,17
(3):27-32
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目的 分析以体格检查为指征的经阴道紧急环扎术的临床应用效果。 方法 回顾性纳入2021年4月至202…
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摘要
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83
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2025
,17
(3):33-39
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胎儿持续性卵黄静脉作为一种罕见的胎儿静脉系统发育异常，其发病率极低，在国内医学文献中尚属空白，国际上亦仅见个别病例报道。…
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摘要
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76
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2025
,17
(3):40-44
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KAT6B基因致病性变异可导致两种综合征，即生殖器-髌骨综合征（genitopatellar syndrome, GPS…
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摘要
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65
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2025
,17
(3):45-51
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目的 对1例NIPT提示16号染色体数目增多的患者进行产前诊断，明确胎儿患病可能，探讨低比例嵌合型16号染色体三体的诊断…
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摘要
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66
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2025
,17
(3):52-56
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目的 对1例NIPT提示16号染色体数目增多的患者进行产前诊断，明确胎儿患病可能，探讨低比例嵌合型16号染色体三体的诊断…
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摘要
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68
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2025
,17
(3):57-62
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目的 对因B超提示“胎儿手部微小畸形”转诊至武汉大学中南医院的胎儿进行产前诊断，旨在探讨该类胎儿…
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摘要
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67
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2025
,17
(3):63-70
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