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孕晚期是胎儿生长发育趋于成熟，体重增加显著，各器官功能逐渐完善的重要阶段。为了确保母胎安全、最大限度地降低潜在的医疗风险…
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摘要
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182
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2024
,16
(2):1-12
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目的 全球约8%～12%的育龄人口面临不孕不育问题，而染色体多态性与不孕不育的相关性目前仍存在一定的争议。 本文分析不…
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摘要
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643
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142
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2024
,16
(2):13-18
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目的 探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法 收集本院2018年1月至2023年1…
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摘要
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648
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186
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2024
,16
(2):19-24
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目的 报道国内罕见的Hb Lepore- Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色…
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摘要
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141
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2024
,16
(2):25-30
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目的 孕妇已产一孩全面发育落后，现再次怀孕需求生育咨询与指导。方法 先证者已行儿童发育评估、颅脑MR平扫和全外显子组家系…
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摘要
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158
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2024
,16
(2):31-34
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目的 探讨男性不育患者中Y染色体微缺失、染色体核型与男性精液质量的关系，为男性不育患者的临床治疗和选择合理的生殖辅助技术…
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摘要
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154
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2024
,16
(2):35-40
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目的 探讨胎儿左无名静脉异常的超声诊断线索及临床意义。方法 回顾性分析胎儿左无名静脉异常的类型，总结超声诊断线索。结…
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摘要
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149
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2024
,16
(2):41-44
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通过建立规范的母胎医学管理体系，组建专业医护团队有利于母胎医学专科的服务与研究。母胎罕见病由于缺乏特征性临床表型、家系分…
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摘要
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123
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2024
,16
(2):45-49
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镜像综合征是胎儿水肿的少见母体并发症，表现为胎儿水肿、胎盘水肿及母体水肿“三联征”。各种可能引起胎儿水肿的病因，均有可能…
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摘要
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631
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138
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2024
,16
(2):50-53
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目的 通过对2例产前超声发现的胎粪性腹膜炎病例进行临床分析，为此类病例产前诊断提供经验。方法 2例病例孕妇均为低龄初产妇…
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摘要
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1700
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139
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2024
,16
(2):54-59
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目的 对1例III级产前超声筛查发现面部及脊柱发育异常的胎儿行全基因组染色体拷贝数变异检测（copy number va…
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摘要
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1783
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145
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2024
,16
(2):60-64
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